Sylwia Łukomska jest założycielką i prezeską Stowarzyszenia Miastenia Gravis – Face to Face, współzałożycielką grupy wsparcia na Facebooku „Miastenia i Przyjaciele”, ekspertką pacjencką, członkinią komitetu sterującego Rare Disease Connect in Neurology (RDCN) i komitetu sterującego PO Southest & East Central Europe MG (SEE MG). Rozmawiamy z nią o miastenii i codziennym życiu z tą chorobą.
Czytaj więcejPierwotna hiperoksaluria to ultra-rzadka choroba genetyczna, która przez długi czas może pozostawać niezauważona. Jej pierwsze objawy dotyczą nerek, jednak źródło problemu znajduje się w wątrobie. Nieleczona prowadzi do poważnych powikłań wielonarządowych i skrócenia życia. Sprawdź, czym jest pierwotna hiperoksaluria, jakie daje objawy, jak wygląda diagnostyka oraz jakie są obecnie dostępne metody leczenia.
Czytaj więcejMiastenia jest rzadką chorobą nerwowo-mięśniową o podłożu autoimmunologicznym. W Polsce żyje z nią ok. 9 tysięcy osób. Wiele z nich straciło pracę lub nie mają możliwości jej wykonywania. W jaki sposób można im pomóc?
Czytaj więcejSierpień jest miesiącem świadomości o rdzeniowym zaniku mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA). To doskonała okazja, aby przypomnieć najważniejsze informacje o tej nieuleczalnej chorobie. Rdzeniowy zanik mięśni jest jedną z 10 tys. opisanych chorób rzadkich. W Polsce każdego roku rodzi się około 50 dzieci z rozpoznaniem SMA, a ponad 1,1 tys. osób żyje z tą chorobą.
Czytaj więcejKlinika Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie przeszła remont i została doposażona w nowoczesny sprzęt. Klinika Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii Instytutu Matki i Dziecka specjalizuje się w diagnostyce, monitorowaniu i leczeniu uwarunkowanych genetycznie wrodzonych wad metabolicznych u noworodków, dzieci i młodzieży — począwszy od rozpoznawania z wykorzystaniem wysokospecjalistycznych metabolicznych
Czytaj więcejBadania kliniczne są szansą na dostęp do innowacyjnych terapii dla osób dotkniętych chorobami rzadkimi, dla których nie wynaleziono żadnego leczenia. Prowadzenie badań klinicznych w populacji chorych na choroby rzadkie nie ułatwia problem ze znalezieniem odpowiedniej grupy badawczej oraz konieczność poniesienia dużych nakładów finansowych w stosunku do możliwych korzyści, co nie zachęca potencjalnych sponsorów badań. W
Czytaj więcejOpadająca powieka, zamazane widzenie, ściszona mowa, trudności z przełykaniem, osłabienie rąk czy nóg, to najczęstsze, ale nie jedyne, symptomy miastenii gravis – rzadkiej choroby neurologicznej, która dotyka około 9 tysięcy osób w Polsce. Miastenia gravis jest chorobą nerwowo-mięśniową o podłożu autoimmunologicznym. Charakteryzuje się m.in. tym, że u każdej osoby chorej może dawać zupełnie inne objawy,
Czytaj więcejChorzy na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) będą mieli od września dostęp nie do jednej, jak do tej pory, ale do trzech refundowanych terapii. Ministerstwo Zdrowia ogłosiło, że na wrześniowej liście leków refundowanych znajdzie się risdiplam – jedyny lek doustny zarejestrowany w UE, natomiast z Funduszu Medycznego, powołanego do życia z inicjatywy prezydenta Andrzeja Dudy, finansowana
Czytaj więcejZ trzech zarejestrowanych terapii dla chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) w Polsce z budżetu finansowana jest tylko jedna. Neurolodzy mają nadzieję, że wkrótce się to zmieni, bo nie każdy pacjent może ją stosować. Rzadko się zdarza, aby w przypadku choroby rzadkiej, a taką jest rdzeniowy zanik mięśni, dostępne były aż trzy skuteczne terapie. Dostępne
Czytaj więcej
