Bez postawienia prawidłowego rozpoznania nie można dokonać wyboru właściwej metody leczenia w chorobie nowotworowej.
Jeśli pacjent musi czekać dwa tygodnie na wynik badania histopatologicznego, a następnie sześć lub więcej tygodni na wynik badania molekularnego, to jego szanse na wyleczenie dramatycznie maleją. A w Polsce tak długie oczekiwanie jest już niemal standardem.
Najpierw badanie pod mikroskopem
W onkologii podstawą diagnostyki jest zbadanie pod mikroskopem fragmentu tkanki pobranej przez chirurga w trakcie operacji lub biopsji. Dzięki niemu wiadomo, czy pacjent ma nowotwór, jaki jest jego charakter (złośliwy czy niezłośliwy), typ histologiczny, stan zaawansowania. Wynik badania histopatologicznego jest wskazówką, jakie są szanse chorego na przeżycie i który lek przyniesie mu największą korzyść.
Nie ma bardziej specyficznej metody diagnostyki nowotworu niż rozpoznawanie pod mikroskopem świetlnym – mówi prof. Włodzimierz Olszewski, patomorfolog z warszawskiego Centrum Onkologii.
Badania genetyczne odznaczają się bardzo dużą czułością – można dzięki nim wykryć nawet jedną kopię DNA. Jednak aby cokolwiek oznaczyć, genetyk musi wiedzieć, co ma oznaczać i w jakiej chorobie. Takie informacje może otrzymać jedynie od patomorfologa, który wcześniej musi zbadać pobrany od pacjenta wycinek pod mikroskopem.
Nawet gdyby patomorfolog pracował przy mikroskopie, który ma już ponad sto lat, to i tak to, co powie, będzie rzutowało na to, co zrobi genetyk kliniczny, choćby dysponował najnowocześniejszym sprzętem biologii molekularnej wartym miliony złotych – prof. Paweł Krawczyk, kierownik Pracowni Immunologii i Genetyki Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.
Rozbudzone nadzieje vs polska rzeczywistość
W opinii prof. Janusza Siedleckiego z Zakładu Onkologii Molekularnej i Translacyjnej Centrum Onkologii w Warszawie rozwój technik biologii molekularnej w ciągu ostatnich 20-30 lat znacznie wyprzedził rozwój medycyny. I nie jest to opinia odosobniona. Diagności genetyczni podkreślają, że dzięki różnorodnym technikom i systemom biochemicznym, morfologicznym, morfometrycznym, cytogenetycznym i molekularnym mogą dziś wykonywać badania, o których jeszcze niedawno mogli tylko pomarzyć. Sekwencjonują ludzki genom, badają ślady krwi na potrzeby medycyny sądowej, zmumifikowane tkanki ludzi, którzy zmarli przed tysiącami lat, czy krew dinozaurów sprzed milionów lat.
W diagnostyce onkologicznej niezwykle istotna jest możliwość zbadania mutacji genów. Mając wiedzę na temat obecności konkretnych zaburzeń genetycznych u pacjenta, onkolog może dla niego dobrać skuteczną terapię ukierunkowaną molekularnie. Za pomocą takich terapii leczy się dzisiaj coraz więcej nowotworów, m.in. raka piersi, żołądka, płuca, jelita grubego, trzustki, mięsaka podścieliska przewodu pokarmowego czy czerniaka.
U podstaw większości chorób nowotworowych leżą zaburzenia genetyczno-molekularne – podkreśla prof. Janusz Siedlecki.
Problem w tym, że w Polsce dostęp do diagnostyki molekularnej, bez której stosowanie terapii ukierunkowanej molekularnie nie ma sensu, jest utrudniony – przede wszystkim z powodu braku odrębnego finansowania ze środków publicznych, ale też zbyt małej w stosunku do potrzeb liczby diagnostów wykonujących badania genetyczne. W związku z tym na wynik takiego badania trzeba czekać bardzo często powyżej miesiąca, a zdarza się, że i ponad dwa miesiące. Dla chorego na raka to cała wieczność…
To niedopuszczalne, zwłaszcza w przypadku chorych na raka płuca, u których choroba w tym czasie bardzo szybko się rozwija. Onkolog kliniczny nie może tak długo czekać z podaniem chemioterapii – tłumaczy genetyk kliniczny prof. Paweł Krawczyk.
Na tym jednak nie koniec problemów. Okazuje się bowiem, że brakuje nam nie tylko genetyków klinicznych i analityków genetycznych, ale i patomorfologów – mamy ich zaledwie ok. 450 (mniej więcej jedna trzecia z nich jest już w wieku emerytalnym), a powinno być co najmniej 1500. W efekcie ci, którzy są aktywni zawodowo, pracują często w kilku miejscach, co niekorzystnie odbija się na jakości wykonywanych przez nich badań i wydłuża czas oczekiwania na wyniki. Zamiast siedmiu dni, trzeba na nie czekać nierzadko dwa tygodnie i więcej, co opóźnia podjęcie leczenia.
Poza tym, z powodu braku jednoznacznych przepisów, nie wszystkie laboratoria biologii molekularnej spełniają wymagania, jakie stawia się tego typu placówkom w Unii Europejskiej. Nikt nie kontroluje ich jakości, a same nie są skore do poddania się kosztownemu procesowi akredytacji. Ważne jest więc, aby lekarze kierowali materiał przeznaczony do badań do wiarygodnych laboratoriów, które dbają o wysoką jakość usług i nie każą pacjentom długo czekać na wyniki, od których zależy ich przyszłość.
