Choroba Gauchera: pacjenci nie muszą się obawiać braku refundacji
Enzymatyczne terapie zastępcze stosowane w chorobie Gauchera nadal będą refundowane – zdecydowało Ministerstwo Zdrowia. Choroba Gauchera jest rzadkim schorzeniem metabolicznym o podłożu genetycznym, dziedziczonym w sposób autosomalny, czyli w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci, i recesywny (obydwa allele genu muszą kodować daną cechę). Spowodowana jest brakiem lub krytycznie zmniejszoną aktywnością jednego z enzymów
Czytaj więcej